{"id":8807,"date":"2019-02-28T08:30:47","date_gmt":"2019-02-28T14:30:47","guid":{"rendered":"https:\/\/cnpp.org.mx\/?p=8807"},"modified":"2019-02-28T08:33:49","modified_gmt":"2019-02-28T14:33:49","slug":"dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-28-de-febrero","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cnpp.org.mx\/index.php\/2019\/02\/28\/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-28-de-febrero\/","title":{"rendered":"D\u00eda mundial de las enfermedades raras 28 de Febrero"},"content":{"rendered":"
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Una enfermedad rara es considerada de tal forma por su baja prevalencia, con esto queremos decir que afecta a una minor\u00eda de la poblaci\u00f3n mundial.<\/p>\n

En el\u00a0Centro Neuro Psico Pedag\u00f3gico<\/a>\u00a0<\/u><\/b>nos preocupamos por atender aquellas que est\u00e1n relacionadas con el cerebro y el comportamiento.<\/p>\n

5 de cada 10,000 personas presentan una enfermedad con estas caracter\u00edsticas.<\/p>\n

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Entre las enfermedades poco conocidas o de baja prevalencia relacionadas con el cerebro podemos mencionar las siguientes:<\/p>\n

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S\u00edndrome de Cornelia de Lange: <\/b>Es un trastorno gen\u00e9tico, existen caracter\u00edsticas f\u00edsicas distintivas, en algunos casos algunas malformaciones en extremidades como sindactilia o falta de alg\u00fan dedo ya seo de pies o manos, retraso del crecimiento y motor. Puede haber discapacidad intelectual y del habla, y en la mayor\u00eda de los casos\u00a0 hay reflujo gastroesof\u00e1gico llev\u00e1ndolos a tener v\u00f3mitos frecuentes y dolores fuertes estomacales.<\/div>\n
S\u00edndrome Cri du Chat<\/b>: Este s\u00edndrome es conocido tambi\u00e9n como el s\u00edndrome del llanto de gato y cient\u00edficamente como s\u00edndrome 5p-, debido a que se produce cuando falta una parte del cromosoma 5, las caracter\u00edsticas adem\u00e1s de tener caracter\u00edsticas f\u00edsicas notables, tambi\u00e9n presentan discapacidad intelectual, algunos problemas de alimentaci\u00f3n ya que hay hipoplasia de la laringe y por consecuencia tambi\u00e9n se presenta dificultad\u00a0 del habla.<\/div>\n

S\u00edndrome Dandy Walker<\/b>: Es una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita del cerebro que afecta al cerebelo y el sistema nervioso central,\u00a0 se puede diagnosticar en edad temprana dependiendo de los s\u00edntomas ya que estos pueden variar de una persona a otra. Algunos de los s\u00edntomas son desfase en el desarrollo motor, aumento gradual del tama\u00f1o del cr\u00e1neo, en algunos casos discapacidad intelectual, en personas mayores se pueden presentar crisis convulsivas, irritabilidad y movimientos incoordinados entre otros.<\/p>\n

S\u00edndrome Marden – Walker:\u00a0<\/b>Es un s\u00edndrome gen\u00e9tico,\u00a0se hereda de manera autos\u00f3mica recesiva de acuerdo a los estudios m\u00e1s recientes, se caracteriza por rasgos f\u00edsicos similares entre quienes lo presentan como ojos separados, micrognatismo, boca peque\u00f1a y orejas bajas, contracturas cong\u00e9nitas m\u00faltiples en las articulaciones, bajo tono muscular y malformaciones cerebrales. Hay discapacidad intelectual y problemas de comunicaci\u00f3n. El seguimiento neurol\u00f3gico es de suma importancia y la evaluaci\u00f3n de su desarrollo.<\/div>\n

S\u00edndrome Prader Willie<\/b>: Es tambi\u00e9n ocasionado por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, algunas de las caracter\u00edsticas en compromiso intelectual, labilidad emocional, no hay saciedad por lo que sienten hambre todo el tiempo y un bajo tono muscular.<\/p>\n

S\u00edndrome de Rett<\/b>: Es causado por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y al igual que el s\u00edndrome de Turner este s\u00edndrome tambi\u00e9n es \u00fanico de ni\u00f1as, afecta directamente al sistema nervioso y el desarrollo va en retroceso perdiendo las capacidades motoras, en ocasiones puede presentarse epilepsia, hay discapacidad intelectual y del habla, el tratamiento temprano puede ayudar a mantener habilidades si es constante y \u00f3ptimo.<\/div>\n

S\u00edndrome de Turner<\/b>: \u00e9ste es causado por la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X, en algunas o todas las c\u00e9lulas del cuerpo, por tratarse del cromosoma X este afecta solo a las ni\u00f1as, algunas caracter\u00edsticas son: fallas hormonales, labilidad emocional, infecciones en v\u00edas auditivas frecuentes, en algunos casos dificultades motoras, fallas visuales, problemas de memoria y atenci\u00f3n, en casos aislados problemas del coraz\u00f3n.<\/p>\n

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