Una enfermedad rara es considerada de tal forma por su baja prevalencia, con esto queremos decir que afecta a una minoría de la población mundial.
En el Centro Neuro Psico Pedagógico nos preocupamos por atender aquellas que están relacionadas con el cerebro y el comportamiento.
5 de cada 10,000 personas presentan una enfermedad con estas características.
Entre las enfermedades poco conocidas o de baja prevalencia relacionadas con el cerebro podemos mencionar las siguientes:
Síndrome de Cornelia de Lange: Es un trastorno genético, existen características físicas distintivas, en algunos casos algunas malformaciones en extremidades como sindactilia o falta de algún dedo ya seo de pies o manos, retraso del crecimiento y motor. Puede haber discapacidad intelectual y del habla, y en la mayoría de los casos hay reflujo gastroesofágico llevándolos a tener vómitos frecuentes y dolores fuertes estomacales.
Síndrome Cri du Chat: Este síndrome es conocido también como el síndrome del llanto de gato y científicamente como síndrome 5p-, debido a que se produce cuando falta una parte del cromosoma 5, las características además de tener características físicas notables, también presentan discapacidad intelectual, algunos problemas de alimentación ya que hay hipoplasia de la laringe y por consecuencia también se presenta dificultad del habla.
Síndrome Dandy Walker: Es una malformación congénita del cerebro que afecta al cerebelo y el sistema nervioso central, se puede diagnosticar en edad temprana dependiendo de los síntomas ya que estos pueden variar de una persona a otra. Algunos de los síntomas son desfase en el desarrollo motor, aumento gradual del tamaño del cráneo, en algunos casos discapacidad intelectual, en personas mayores se pueden presentar crisis convulsivas, irritabilidad y movimientos incoordinados entre otros.
Síndrome Marden – Walker: Es un síndrome genético, se hereda de manera autosómica recesiva de acuerdo a los estudios más recientes, se caracteriza por rasgos físicos similares entre quienes lo presentan como ojos separados, micrognatismo, boca pequeña y orejas bajas, contracturas congénitas múltiples en las articulaciones, bajo tono muscular y malformaciones cerebrales. Hay discapacidad intelectual y problemas de comunicación. El seguimiento neurológico es de suma importancia y la evaluación de su desarrollo.
Síndrome Prader Willie: Es también ocasionado por una mutación genética, algunas de las características en compromiso intelectual, labilidad emocional, no hay saciedad por lo que sienten hambre todo el tiempo y un bajo tono muscular.
Síndrome de Rett: Es causado por una mutación genética y al igual que el síndrome de Turner este síndrome también es único de niñas, afecta directamente al sistema nervioso y el desarrollo va en retroceso perdiendo las capacidades motoras, en ocasiones puede presentarse epilepsia, hay discapacidad intelectual y del habla, el tratamiento temprano puede ayudar a mantener habilidades si es constante y óptimo.
Síndrome de Turner: éste es causado por la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X, en algunas o todas las células del cuerpo, por tratarse del cromosoma X este afecta solo a las niñas, algunas características son: fallas hormonales, labilidad emocional, infecciones en vías auditivas frecuentes, en algunos casos dificultades motoras, fallas visuales, problemas de memoria y atención, en casos aislados problemas del corazón.
